她為啥叫“設計嬰兒”？
這是因為她的到來是經過醫護人員精心“設計”的：她的母親通過試管嬰兒技術孕育了12個胚胎，醫護人員通過遺傳學診斷技術挑選出不攜帶地貧基因，同時又與前一個小孩的白細胞抗原系統即具有造血功能的系統匹配相符的胚胎植入其母親體內。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血男科。
日前，一個特殊的女嬰在中山大學第一附屬醫院呱呱墜地。她，是我國首例成功地通過植入前遺傳學診斷（Preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技術誕生的β-地中海貧血結合白細胞抗原系統(HLA)配型單胎。她一出生就身負重任，不僅圓了父母多年心愿，更給自己的姐姐——一名14歲的重癥地貧患者帶來了生的希望。
據這項技術的帶頭人、中山大學第一附屬醫院婦產科生殖醫學首席科學家周燦權教授介紹，這個女嬰的誕生開創了我國生命科學的先河，標志著“治療性試管嬰兒技術”在我國獲得成功。今后借助這項技術，地貧夫妻生育健康寶寶不再是夢想，而這些寶寶的到來還將為廣大需要進行造血男科移植治療的患者帶來希望。
為救重癥地貧女三度懷孕均失敗
14年前，廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來了女兒婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重癥地貧。此時，懷孕前沒有做過任何檢查的馬女士夫婦才知道，自己原來都是地貧基因的攜帶者。按照科學規律，他們生下來的寶寶將有75%的機會是地貧兒，其中更有25%會是重癥地貧。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。
重度地貧的死亡率高達3%~12%。14年來，婷婷每個月都要靠輸血維持生命，還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個家庭幾乎傾盡所有，但依靠治標不治本的治療方法，婷婷的身體還是每況愈下。
馬女士深知，要延續婷婷的生命，最好的方法是再生一個健康的孩子，用他（她）的臍帶血幫助姐姐進行造血男科移植。這些年來，馬女士先后3次懷孕，但卻都在孕期的羊水篩查中發現胎兒攜帶著地貧基因，最后不得不引產。他們向臍血庫求助，但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。
2010年4月，馬女士來到中山大學附屬第一醫院生殖中心，嘗試通過試管嬰兒技術受孕，并在胚胎植入體內之前進行遺傳學診斷（PGD）。
據這項技術的帶頭人、中山一院副院長、婦產科生殖醫學首席科學家、中華醫學會生殖醫學分會前任主任委員周燦權教授介紹，PGD技術可在胚胎時期對致病基因進行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進行移植。“醫護人員可在將胚胎植入馬女士子宮前就對其進行遺傳學檢測，然后挑選出健康的胚胎。從而避免懷孕后才發現胎兒異常不得不引產的風險。”
全新生殖技術帶來健康女嬰
但遺憾的是，馬女士最初沒有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發了對β-地中海貧血和白細胞抗原系統（即具有造血功能的系統，HLA)配型同時進行診斷的技術，這一次，馬女士幸運地成為了實施該項技術的首批患者。
據了解，這項技術又稱“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進行遺傳學診斷，挑選出一個不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個小孩HLA配型相符的胚胎。
“2011年6月27日，我們對馬女士12個在體外受孕的胚胎進行了診斷，其中發現有2個胚胎為基因表型正常，而且HLA配型與婷婷相符。”周燦權說，三個月后，醫護人員將這2個基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到馬女士的子宮內，并獲得了宮內單胎妊娠。“在馬女士孕20周時對羊水進行產前診斷，結果顯示馬女士懷上了一個健康的胎兒，再次驗證了我們之前診斷的準確性。”
今年6月29日，馬女士剖腹產誕下了一名健康女嬰，體重2.84公斤，身長47厘米。女嬰出生同時，醫務人員進行了臍帶血采集。
周燦權教授解釋說，這個寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個健康的寶寶。如果不借助先進的生殖技術，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、HLA配型又與婷婷相符的寶寶只有1/16的機會。第二，女嬰可成為婷婷的臍帶血供者，為患有重度β-地中海貧血的姐姐提供造血男科進行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。
名詞解釋：
植入前遺傳學診斷
植入前遺傳學診斷（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。
以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學診斷的基礎上進行人類白細胞抗原系統(HLA)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血男科或骨髓造血男科進行疾病的治療。
臍帶血如何進行造血男科移植？
西寧男科醫院專家介紹，臍帶血中的男科是造血男科的一種,造血男科主要存在于骨髓、外周血、臍帶血中。造血男科的移植是治療血液系統疾病、先天性遺傳疾病以及多發性和轉移性惡性腫瘤疾病的最有效方法。人的生命活動是由400~600萬億個功能細胞完成的，功能細胞健康活躍，我們才能保持年輕活力，但是每天都有大量的功能性細胞死亡，正常損失的細胞由種子細胞——男科負責補充，以達到功能細胞的正常運作，但在病理條件下，無法新生出足夠數量和質量的功能細胞，最終身體中的機能退化了，疾病就顯現出來了。
男科治療就是從患者骨髓中分離獲得男科，經體外培養大量擴增后移植回患者，提高體內男科的數量，并激活患者自身的修復過程，幫助恢復功能細胞的數量和功能，因此男科治療被譽為“再生醫學”。對于多種難治的組織損傷和退行性疾病而言，在傳統治療的基礎上進行男科治療，可以顯著提高療效，改善患者的生活質量。
西寧男科醫院的男科培養技術主要來自于軍事醫學科學院，免疫細胞培養技術來自于總醫院;臨床專家團隊由西寧男科醫院多學科學院，免疫細胞培養技術來自于總醫院;臨床專家團隊由西寧男科醫院多學科具有豐富臨床經驗的專家組成。經過多年富有成效的臨床實踐的檢驗，細胞治療相關技術在國內處于領先地位。
西寧男科醫院建院于1947年，有著輝煌的歷史和光榮傳統，后轉戰落戶西寧，中心座落在風景秀麗的西寧市海濱大道中路。…【詳細】
